La Facultad de Medicina de la Universidad de Cádiz ha sido el escenario de unas jornadas dedicadas al Sìndrome de Noonan y las rasopatías, un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes pero significativas, que presentan características clínicas y moleculares similares. Con el lema 'Juntos frente al reto', este evento se celebró en la sala de Juntas del edificio académico y reunió a profesionales del ámbito biomédico junto a representantes de asociaciones de pacientes que brindan apoyo a quienes padecen esta condición.

El evento, que se transmitió también de manera telemática, atrajo a alrededor de 25 participantes presenciales y 15 en línea, incluyendo familias que llegaron desde diversas ciudades españolas como Málaga, Sevilla y Salamanca. Esto subraya el impacto que el Sìndrome de Noonan tiene en diferentes comunidades y la necesidad de una mayor concienciación.

La inauguración estuvo a cargo de Alfonso Lechuga, profesor titular del Departamento Materno-infantil y Radiología, además de ser miembro del Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias Biomédicas (INiBICA) de la Universidad de Cádiz, junto a Carlota Camacho, presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía. Durante el programa, varios expertos compartieron sus conocimientos: el Dr. Antonio González Meneses disertó sobre las bases genéticas de la enfermedad, mientras que el Dr. Atilano Carcavilla Urquía presentó los últimos avances en tratamientos y futuras perspectivas. Además, los investigadores Raúl Montañez y Alfonso Lechuga discutieron su trabajo en casos complejos de diagnóstico genético, una cuestión que representa un importante desafío en la práctica médica.

La investigadora predoctoral de la UCA, María Dolores Guerrero, también destacó los logros alcanzados por la comunidad de familias y profesionales en este ámbito. Para finalizar, la jornada incluyó un foro de debate participativo moderado por Carlota Camacho, donde se discutió sobre la colaboración futura y el impulso de proyectos conjuntos. Este rico intercambio de ideas refleja el compromiso de la Universidad de Cádiz y del INiBICA con la investigación y su dedicación a integrar las inquietudes de la comunidad de afectados en sus esfuerzos.

El Sìndrome de Noonan, que puede tener un impacto significativo en el desarrollo físico y emocional de los pacientes, es un recordatorio de la importancia de tales iniciativas. Por ende, la Universidad de Cádiz continúa su misión de concienciar y educar sobre esta y otras condiciones, creando un puente entre la investigación científica y la vida real de quienes luchan con estas enfermedades. ¡La comunidad necesita más eventos como este para enfrentar juntos este reto!