Un equipo internacional de científicos del Reino Unido e Israel ha logrado desvelar el misterio que rodeaba al raro grupo sanguíneo AnWj, después de cinco décadas de intensas investigaciones.

Este hallazgo no solo ha clarificado su origen genético, sino que también ha dado lugar a un nuevo sistema de clasificación, conocido como el sistema MAL, sumándose así al listado de grupos sanguíneos conocidos, que ahora asciende a 47.

El logro fue posible gracias a la colaboración de expertos del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos y la Universidad de Bristol.

Este descubrimiento representa un avance significativo en la identificación y tratamiento de pacientes con el grupo sanguíneo AnWj, quienes corren el riesgo de enfrentar graves complicaciones si son sometidos a transfusiones de sangre incompatible.

¿Qué es el enigmático grupo sanguíneo AnWj?

El antígeno AnWj fue mencionado por primera vez en 1972, cuando médicos observaron la falta de una molécula específica en los glóbulos rojos de una mujer embarazada. Hasta ahora, la causa genética detrás de esta condición había permanecido en la oscuridad.

Un estudio que será publicado en la revista de la Sociedad Americana de Hematología, Blood, revela que el antígeno AnWj está relacionado con la proteína Mal, y las variaciones en su presencia o ausencia se deben a diferencias genéticas.

Louise Tilley, investigadora principal en el IBGRL, comentó sobre la significancia de este descubrimiento: “Después de más de 50 años de trabajo, finalmente hemos podido esclarecer el trasfondo genético del AnWj.”

“Establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y proporcionar la mejor atención a los pacientes poco comunes es un triunfo colosal y la culminación de un esfuerzo conjunto de investigación”, añadió.

El éxito de la investigación fue posible gracias a la secuenciación del exoma completo, que puso de relieve que una mutación en el gen MAL es la causa de la ausencia del antígeno en determinados pacientes.

Aunque más del 99.9% de la población es AnWj positiva, quienes poseen el grupo AnWj negativo están en riesgo de sufrir reacciones severas al recibir transfusiones incompatibles, lo que subraya la importancia de la correcta identificación de los grupos sanguíneos.

Si bien muchas personas están familiarizadas con los sistemas ABO y Rh, existen numerosos otros grupos sanguíneos basados en proteínas y azúcares que recubren los glóbulos rojos.

Estos antígenos juegan un papel crucial en distinguir las células del propio cuerpo de las ajenas, lo que es fundamental en situaciones de transfusión de sangre.

El profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, hizo énfasis en la relevancia del hallazgo: “Es verdaderamente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra experiencia en manipulación de la expresión genética en células sanguíneas para ayudar a confirmar la existencia del grupo sanguíneo AnWj.”

Nicole Thornton, jefa de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, destacó que ahora es posible desarrollar pruebas genéticas para identificar a pacientes y donantes que son AnWj negativos, lo que podría resultar vital en emergencias médicas en el futuro. ¡Un descubrimiento que cambiará la historia de la transfusión sanguínea!