Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und ihre Auswirkungen

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine verheerende neurodegenerative Erkrankung, die unheilbar ist. Personen, die an ALS leiden, erleben schleichenden Verlust der Kontrolle über ihren Körper, während ihr Geist oft unberührt bleibt. Eine zweifache Mutter aus Nürnberg schildert, wie die Erkrankung ihr Leben und das ihrer Familie beeinflusst. Obwohl ALS eine seltene Krankheit ist, könnte sie häufiger sein, als viele Menschen annehmen. Ein Betroffener aus Bayern appelliert daher an die Gesellschaft für mehr Verständnis und Akzeptanz.

Der bekannteste ALS-Kranke war der Physiker Stephen Hawking, der über 50 Jahre mit dieser Krankheit lebte. Im Gegensatz dazu beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung für die meisten Patienten nach der Diagnose nur drei bis fünf Jahre.

Zwei Proteine, die Hoffnung geben: Eine neue Therapie für ALS?

Forscher der Universität zu Köln haben bahnbrechende Fortschritte gemacht – sie identifizierten zwei Proteine, Histon H1.2 und das Enzym PARP1, die potenzielle therapeutische Ansatzpunkte zur Verlangsamung der neurodegenerativen Prozesse bei ALS darstellen könnten. Insbesondere bei familiär bedingten Formen der Krankheit könnten diese Entdeckungen neue Behandlungswege eröffnen.

Bei den verschiedenen Erscheinungsformen der ALS kann man im Wesentlichen zwischen familiärer und sporadischer ALS unterscheiden. Während nur 10 Prozent der Fälle familiäre Vorbelastungen zeigen, führen über 30 identifizierte Genmutationen zu diesen familiären Formen. Bei den anderen 90 Prozent sind die Ursachen unbekannt und werden als sporadische ALS klassifiziert. Es wird vermutet, dass diese Form durch komplexe Wechselwirkungen zwischen genetischen Prädispositionen und Alterung hervorgerufen wird.

Ein besonders interessantes Merkmal der familiären ALS ist das FUS-Gen. Es wird angenommen, dass Mutationen im FUS-Protein, das in allen Geweben vorkommt und eine Schlüsselrolle bei der DNA- und RNA-Verarbeitung spielt, entscheidend zur Entstehung der Krankheit beiträgen. Bei den Forschungen der Universität Köln wurde nun herausgefunden, dass die Krankheit in Verbindung mit mutierten FUS-Proteinen steht, die in menschlichen Motoneuronen aus induzierten Stammzellen (iPSC) analysiert wurden.

Ermutigende Ergebnisse bei der Fadenwurm-Studie: Was kommt als Nächstes?

Die Wissenschaftler konnten feststellen, dass das Blockieren von PARP1 und Histon H1.2 die Anzahl der mutierten FUS-Proteine sowie die damit verbundene Degeneration der Motoneuronen signifikant verringerte. Diese Ergebnisse sind vielversprechend, gelten jedoch zunächst nur für Versuchsmodelle, in diesem Fall Fadenwürmer. Dr. Hafiza Alirzayeva, Erstautorin der Studie, sagt: „Unsere Daten deuten auf einen vielversprechenden Zusammenhang zwischen PARylierung, H1.2 und FUS hin, der die Behandlung von ALS revolutionieren könnte.“

Professor Dr. David Vilchez, der Leiter der Forschungsgruppe, fügt hinzu: „Obwohl unsere grundlegende Forschung sich derzeit auf genetisch bedingte ALS fokussiert, hoffen wir, dass unsere Erkenntnisse auch bei sporadischer ALS von Bedeutung sein werden.“ So könnte die zukünftige Forschung uns nicht nur helfen, genetische Ursachen besser zu verstehen, sondern auch möglicherweise therapeutische Ansätze für die weitaus häufigere sporadische Form der Krankheit entwickeln.

Die Studienergebnisse wurden in der angesehenen Fachzeitschrift „Cell Reports“ veröffentlicht und könnten einen bedeutenden Fortschritt in der ALS-Forschung darstellen. Es bleibt abzuwarten, welche weiteren Entdeckungen in der Zukunft gemacht werden und wie diese unser Verständnis und unsere Behandlungsmethoden für ALS beeinflussen könnten.